neděle 28. února 2016

29.únor - Den vzácných onemocnění

            A je to tady, svátek slaví Horymír a narozeniny by také oslavil Augustin Bartoš, český pedagog věnující se dětem se zdravotním postižením a také druhý ředitel Jedličkova ústavu. Čím je ale skutečně významný tento den s datem 29. února? Krom toho, že se nám opakuje pouze 1x za čtyři roky a lidé narozeni v tento den tak stárnou 4x pomaleji než ostatní, tak na tento den připadá také Den vzácných onemocnění, kterému se v dnešním článku budeme věnovat.
            Na světě je obrovské množství známých nemocí a pochopitelně čím známější a rozsáhlejší tato onemocnění jsou, tím je obvykle také jednoduší diagnostika, prevence, osvěta a mnohdy i terapie. Jak je to ale se vzácnými onemocněními, vzácnými tak, že z celého světa jimi trpí jen hrstka pacientů? Co se týče diagnostiky a následné terapie, tak těmto jedincům je mnohdy poskytována nesprávná péče. Ne díky neznalosti lékařů, ale především proto, že se s těmito diagnózami nikdy reálně nesetkali nebo je nenapadlo, že by se tak vzácné onemocnění mohlo vyskytnout právě u daného klienta. To je také jeden z důvodů, proč je tento den věnován osobám, které trpí vzácným onemocněním.
            O vzácném onemocnění hovoříme v případě, že postihuje méně než 5 osob na 10 000 obyvatel. Takováto onemocnění jsou v řádu tisíců a tak celkový počet pacientů se vzácnou chorobou netvoří vůbec malé číslo. Tato onemocnění jsou často vrozená či autoimunitní a mají výrazný dopad na kvalitu života jedince. Kromě již zmíněných obtíží se včasnou diagnostikou, provází tato onemocnění další peripetie v podobě nedostatku léků a odborné zdravotní péče. Tito pacienti a jejich opatrovníci se také mohou setkat s problémy při čerpání sociální dávek a výhod, protože sociální systém zkrátka na tato mimořádná onemocnění nemyslí nebo často unikají znalostem lékařů a sociálních pracovníků. V neposlední řadě pak tito lidé mají omezenou možnost sdílet své zkušenosti, příhody, nápady a problémy. Toto jsou další z mnoha důvodů, proč o vzácných onemocněních hovoříme a proč vznikla Česká asociace pro vzácná onemocnění (www.vzacna-onemocneni.cz), která poskytuje péči a podporu těmto jedincům a jejich pečovatelům.

            Na závěr vás jistě napadá otázka, jaká že to jsou ta vzácná onemocnění? O některých jste již možná slyšeli a o některých uslyšíte prvně, ale pokud bychom měli zmínit ta známější, jedná se např. o: cystickou fibrózu, Duchennovu svalovou dystrofii, Fenylketonurii, Nemoc motýlích křídel, Gaucherova nemoc, Myoklinická dystonie, Williamsův syndrom, Praderův-Williho syndrom, Algemanův syndrom a mnohé další.