úterý 24. května 2016

Autismus - Rettův syndrom

V dnešní den se budeme bavit o méně známém onemocnění, které se sice v mnohých případech vymyká typickým představám o autismu, ale přesto s ním nese spoustu společných znaků a proto se také řadí mezi pervazivní vývojové poruchy. Na mysli máme Rettův syndrom.
Toto onemocnění bylo poprvé popsáno až v roce 1965 jmenovcem Andrease Rettem, nicméně do obecného povědomí se dostal až mnohem později. Pro tento syndrom je typické, že postihuje převážně dívky, v případě chlapců se totiž jedná o smrtelnou formu onemocnění, která způsobuje potrat, narození mrtvého dítěte či úmrtí krátce po porodu. Ze škály pervazivních vývojových poruch se však Rettův syndrom poměrně vymyká. Oproti ostatním autistickým onemocněním má totiž jasnou příčinu, jejíž podstata byla odhalena až v roce 1999. Bylo zjištěno, že se vlastně jedná o genetické onemocnění, resp. mutaci genu, která se přenáší na chromozomu X. V České republice se na toto onemocnění testuje od roku 2001, což je příčinou toho, že je zde stále velké množství dívek a žen, které mohou být vedeny pod špatnou diagnózou, většinou mozkovou obrnou či dětským autismem.
A co je vlastně typické pro Rettův syndrom? Časný vývoj těchto dětí probíhá většinou normálně, avšak v období mezi 6. – 18. měsícem dochází ke stagnaci, kdy dítě ztrácí získané manuální i verbální dovednosti. Začínají se objevovat stereotypní pohyby horních končetin „mycí pohyby“ a současně se opožďuje vývoj řeči. Později se přidávají obtíže s pohybem dolních končetin a zpomaluje se růst hlavy. Mezi další přidružené potíže patří nepravidelné dýchání, nadměrné slinění, žvýkací a polykací obtíže, skřípání zubů, skolióza či epilepsie. Hlavním rysem Rettova syndromu však zůstává neschopnost ovládat své tělo a provádět motorické pohyby, včetně očních či artikulačních pohybů. S postupem času se přidává i autistické chování, kdy dívky přestávají komunikovat a zajímat se o své okolí, to se však může posléze změnit v pravý opak, dívky se snaží navazovat oční kontakt a jsou společenské. Tím, že dochází ke zpomalení růstu hlavy a mozku, provází téměř všechny případy těžké mentální postižení.
Rettův syndrom se projevuje v různém rozsahu, jeho hloubku i dopad lze jen obtížně předpovědět. Vzhledem k tomu, že je zde velmi široká škála příznaků, manifestují se u každého jedince různě. Přes všechny problémy se však dívky s tímto postižením mohou radovat ze života a to především díky rodinnému kruhu a přátelům.